정신증의 유전적 고위험군이란?

조현병 또는 정신증을 앓는 가까운 가족이나 친척이 있을 경우 일반 인구에 비해서 조현병 및 정신증적 장애를 앓게 될 확률이 상대적으로 높아지게 됩니다. 특히 형제자매나 부모 1인을 포함하여 사촌 이내 중 두 명 이상의 정신증을 앓는 친척이 있는 청소년 혹은 청년의 경우에는 정신증의 발병 확률이 10%전후로 높아지게 되는데(일반 인구에서는 1% 전후임), 이러한 대상자들을 유전적 고위험군이라고 합니다.

유전적 고위험군이라 하더라도 다 조현병에 걸리는 것은 아니며, 조현병 환자와 유전자를 100% 공유하는 일란성 쌍둥이라 하더라도 조현병에 걸리지 않을 확률이 걸릴 확률보다는 높습니다. 다만 유전적 고위험군은 일반인에 비해 조현병 발병 위험이 상대적으로 더 높으므로 대상자의 경우 본인의 정신건강관리나 이상징후에 있어서 조금 더 유의하는 것이 바람직하며, 가능하다면 건강검진처럼 정기적으로 본인의 정신건강상태와 뇌기능을 확인해 보는 것이 필요할 수 있습니다.

The degree of relatedness to a schizophrenic person and the corresponding probability of developing schizophrenia (From Gottesman, 1991)

유전적 고위험군에서 나타나는 증상

대부분의 유전적 고위험군에 해당하는 대상자들은 다른 일반인들과 마찬가지로 특별한 증상이나 기능의 저하를 나타내지 않습니다. 다만 정밀한 검사를 시행했을 때는 신경인지기능이나 뇌파, 뇌자기공명영상 등의 소견에 있어서 미세한 손상이나 변화가 발견되기도 합니다.

유전적 고위험군에 해당하는 사람들을 10년 동안 추적 관찰하면서 2년마다 뇌 자기공명영상을 이용하여 뇌부피를 측정하였더니, 조현병의 유전적 위험이 없는 사람들에 비해서 유전적 고위험군에서 전두엽 부위의 뇌부피가 좀 더 빠르게 감소하는 소견을 발견하였습니다. 이에 더하여 유전적 고위험군 중에서 조현병으로 발병한 사람들은 더욱 빠른 전두엽 부피 감소를 보였습니다.

Graphs demonstrating tissue loss in each group for the left and right prefrontal lobes over the five scan times relative to baseline volume in each of the groups (From Mclntosh, 2011)

또한 일반인들과 마찬가지로 유전적 고위험군들도 어려운 일을 겪거나 스트레스를 받으면 불면증이나 우울감, 불안감 등을 경험할 수 있는데, 유전적 고위험군 대상자 중에서 학업성적이나 직업활동, 대인관계, 일상생활 등에 이전과 달리 큰 어려움을 겪게 된다거나 약한 정신병적 증상을 경험하게 될 경우에는 유전적 고위험군과 임상적 고위험군에 동시에 해당되게 됩니다.

이런 경우에는 임상적 고위험군에 준해서 관리를 받는 것이 바람직합니다 영국의 Edinburgh 그룹에서 연구한 결과에 의하면 유전적 고위험군은 일반인에 비하여 임상적 고위험군에 해당하는 증상을 더 많이 보이며 우울감, 불안감을 경험하는 경우 나중에 조현병이 발병할 가능성이 더 높았습니다. 그러므로 유전적 고위험군에서도 정신 건강의 위험 신호를 조기에 발견하고 진행을 예방하기 위해서 정기적인 점검을 받는 것이 중요합니다.

Difference of fractional anisotropy (FA) values A) in genetically high-risk group for schizophrenia compared to control groups, B) in patients with schizophrenia compared to normal controls, and C) in genetically high-risk group for schizophrenia compared to schizophrenia group (From Kim et al., 2011)

유전적 고위험군의 관리

특별한 증상이나 기능저하가 없는 유전적 고위험군의 경우에는 따로 치료를 받을 필요는 없으나, 1~2년 간격으로 간단한 정신건강상태에 대한 정기적인 점검을 받으면 혹시 언젠가 정신증 발병의 위험신호가 나타나더라도 조기에 이를 발견하여 진행을 예방할 수 있습니다.

또한 많은 유전적 고위험군 대상자들이 정신증적 장애를 앓는 가족을 돌보는 보호자 역할을 하면서 간병의 어려움이나 부담을 느끼고 있을 수 있는데, 유전적 고위험군으로 전문클리닉에 등록하여 관리를 받을 경우 이 점에 대하여 전문 의료진과 상의를 할 수도 있고, 필요시 보호자로서 질환에 대한 적절한 교육을 받음으로써 자신의 정신건강도 관리하고 가족 및 가까운 사람을 더 잘 돕고 보살필 수 있습니다. 유전적 고위험군에 해당되지 않는 환자 가족들의 경우에는 보호자 교육 및 가족모임 안내 등을 받을 수 있습니다.